Monografia - Mutaciones Geneticas

CONTENIDO
Dedicatoria
Introducción
Mutaciones Genéticas
Mutaciones
Tipos de Mutaciones
Mutaciones moleculares o puntuales
Mutaciones Genéticas en la Infancia
Principales Genes
Errores de replicación
Anomalías cromosómicas
Enfermedades Genéticas - Mutaciones
Síndrome Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Marfan
Conclusiones
Referencias Bibliográficas

 

 

Introducción

Debido a que se replican miles de millones de pares de bases por célula para producir cientos de miles de millones a billones de células en un animal, habrá algunos errores. Otras mutaciones son inducidas ambientalmente, por ejemplo, por rayos gamma o eventos de peroxidación intracelular. La mayoría de las mutaciones consecuentes son corregidas o eliminadas por células. Sin embargo, las mutaciones están destinadas a acumularse, particularmente en células somáticas envejecidas. Incluso se acumulan en la línea germinal y algunos crean mutaciones y diversas enfermedades como el síndrome down, tuner, marfan.

 

Mutaciones Genéticas

Sosnay (2016), plantea: “En la teoría evolutiva clásica, la evolución de las especies está determinada por cuatro fuerzas evolutivas que afectan las frecuencias alélicas en poblaciones de individuos: mutagénesis, selección natural, genética y flujo de genes. Estas fuerzas se aplican no sólo a los individuos de una especie, sino también a las células dentro del cuerpo. Replicación imperfecta y exposición a endógenos. Los mutágenos exógenos hacen que todas las células del cuerpo acumulen mutaciones somáticas a lo largo del tiempo.” (p. 2)

Las mutaciones que ocurren durante la embriogénesis, están presentes en una gran fracción de células postnatalmente y, por lo tanto, puede dar lugar a la presentación de enfermedades mendelianas.

Sin embargo, las mutaciones continúan acumulándose a lo largo de la vida y las que surgen después del nacimiento se encuentran sólo en la proporción relativamente pequeña de células que se derivan de la célula mutante original, lo que dificulta su detección. Su frecuencia dentro un tejido está sujeto a cambios constantes. Muchos se pierden inmediatamente cuando la célula mutante inicial es reemplazada por una de sus vecinas. Otras aumentan en frecuencia en el tejido ya sea por casualidad o haciendo autostop siendo relativamente pocos los que son favorecidos por selección natural. Se cree que la mayoría de las mutaciones somáticas son silenciosas, tienen consecuencias fenotípicas mínimas. Sin embargo, una pequeña minoría de mutaciones afectará la biología de la célula, ya sea de una manera que es selectivamente neutral o que se somete a la selección natural. (Sosnay, 2016)

A diferencia de la evolución, que ha sido moldeada en gran parte por la selección negativa, la evolución de somatica está dominada por la selección positiva.

McFarland (2013) plantea: “Mutaciones que confieren ventaja selectiva a una célula se denominan mutaciones conductoras, y aunque se ha hecho mucho para comprender su papel en los cánceres, se sabe relativamente poco sobre cómo pueden afectar otras enfermedades. Los recientes avances tecnológicos nos han permitido obtener una visión sin precedentes de panorama de mutación somática de tejidos normales”. (p. 5)

Estos estudios han revelado que las células que se encuentran en el tejido histológicamente normal albergan con frecuencia uno o más impulsores del cáncer, mutaciones, y varía mucho entre los tejidos <5 % de las células en el colon, el hígado y la próstata tienen conductores en comparación con >50 % en el esófago y endometrio de una persona de 50 años. Además, sugieren que en paralelo la evolución, donde clones independientes que portan distintas mutaciones en los mismos genes crecen en paralelo dentro de un órgano, es común la fuerza de selección de mutaciones en genes y particulares varía entre individuos. (Sosnay et al., 2016, p. 3)

Mutaciones

Debido a que se replican miles de millones de pares de bases por célula para producir cientos de miles de millones a billones de células en un animal, habrá algunos errores. Otras mutaciones son inducidas ambientalmente, por ejemplo, por rayos gamma o eventos de peroxidación intracelular. La mayoría de las mutaciones consecuentes son corregidas o eliminadas por células.

Sin embargo, las mutaciones están destinadas a acumularse, particularmente en células somáticas envejecidas. Incluso se acumulan en la línea germinal. Los hombres mayores tienen hijos con una mayor incidencia de mutaciones que hombres más jóvenes (Kong et al., 2012). Un experimento con semen congelado recolectado de animales de laboratorio jóvenes y edad avanzada sugirieron que la calidad de los embriones producidos con este semen disminuyó con la edad del animal en el momento de la congelación del semen. Quizás el ejemplo más llamativo de una mutación que afecta al  fenotipo de individuos genéticamente idénticos es humano, gemelos monocigóticos de sexo opuesto (Lauer, 2005b)

Hay dos problemas con las mutaciones: (1) diferentes genotipos entre las células de donantes clonales y (2) mutaciones en organismos posteriores a la clonación. Ambos darán como resultado diferentes genotipos y, a menudo, fenotipos entre conjuntos. Una pregunta intrigante se refiere a qué se puede hacer para minimizar las diferencias genéticas entre clones debido a mutaciones. Esto obviamente está relacionado con cuestiones de envejecimiento. Muy probablemente, habrá menos mutaciones en las células de unos tejidos que en otros. Las células de la línea germinal pueden tienen más mecanismos para minimizar las mutaciones en comparación a las células somáticas (Vogelstein y Kinzler, 2015, p. 3)

 Células que están constantemente que se dividen, como las células hematopoyéticas, probablemente acumulan más mutaciones que aquellas que rara vez se dividen, como como células de Sertoli Células de la granulosa y del cúmulo en el ovario.

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